Provavelmente nenhum de nós já tinha ouvido falar da Ictiose Arlequim , doença genética rara e grave que ficou famosa hoje pelo caso de Giovannino , o bebê de 4 meses abandonado pelos pais justamente por ser afetado pela doença. Vamos descobrir o que é.
A ictiose arlequim, a variante mais grave da ictiose congênita autossômica recessiva, é uma doença muito rara ( cerca de 1 em 1 milhão de crianças são afetadas ) que causa mortalidade neonatal muito elevada. Na verdade, está associado a problemas na regulação da temperatura, distúrbios respiratórios, dificuldade de alimentação e um sério risco de contrair infecções.
Os sobreviventes apresentam vários sintomas graves.
Sintomas
A ictiose arlequim afeta a pele em particular. Já no momento do nascimento, são evidentes danos graves na pele que, nessas crianças, está envolvida por uma membrana de colódio (que se parece com uma camada adicional de pele). Surgem escamas quadrangulares, grandes e grossas (lembrando a máscara do Arlequim e daí o nome) que depois se descamam de forma crônica e até mesmo incurável.
Esses tipos de placas são encontrados em todo o corpo, inclusive no rosto, e são muito incapacitantes até mesmo para os movimentos (é como se uma espécie de armadura fosse formada). Mesmo as características faciais são deformadas por esta terrível condição, em particular as pálpebras, lábios e nariz são as áreas mais afetadas.
Em muitos casos, os bebês têm os dedos dos pés juntos.
As crianças que sofrem desta rara doença genética geralmente têm problemas oculares e retardo psicomotor. Assim, correm o risco de desenvolver formas graves de ictiose lamelar em sua variante não bolhosa, ou seja, com descamação e pele avermelhada, mas sem bolhas. Após algumas semanas do nascimento, de fato, a membrana do colódio se desprende e se transforma em eritrodermia com descamação muito grave.
Outros sintomas que as pessoas com esta doença rara frequentemente apresentam são:
- curto
- malformações das orelhas e dedos
- anormalidades nas unhas
- alopecia
Causas
A causa da ictiose arlequim é genética e ocorre porque há uma alteração no gene ABCA 12 do cromossomo 2 . Ambos os pais devem ter o gene recessivo para que a doença possa transmiti-lo aos filhos.
Tratamentos
Não existe cura para esta doença, mas certamente o apoio médico é essencial para garantir a melhor vida possível aos afetados, limitando ao máximo os sintomas. A contribuição não só de dermatologistas, mas também de oftalmologistas, nutricionistas e psicólogos é necessária no contexto de uma assistência 360º ao paciente.
Emolientes, ceratolíticos e retinóides são usados como tratamentos para melhorar os sintomas . A pele deve ser tratada pelo menos três vezes ao dia com óleo e hidratante, esfoliantes e pomadas especiais.
O caso de Nelly, a pessoa com ictiose arlequim que viveu mais tempo no mundo
A ictiose arlequim também está presente no resto do mundo, felizmente, sempre de forma muito rara. Nusrit Shaheen, que todos chamam de Nelly, é a pessoa que viveu mais tempo com esse tipo de ictiose. Ele tem 35 anos e mora no Reino Unido. Ela tenta levar uma vida o mais normal possível, mesmo sendo forçada, todos os dias, a se esfregar, tomar banho e usar pomadas especiais (ela precisa de 3 potes de creme por semana!).
Outro jovem guerreiro se chama Evan e hoje ele tem 5 anos!
Esperamos por todos eles e pelo pequeno Giovannino que em breve se encontre alguma cura para aliviar completamente os sintomas e curar esta terrível doença.
Francesca Biagioli
