O Dia Mundial das Doenças Raras é comemorado hoje, 28 de fevereiro , novamente este ano dedicado ao tema da pesquisa e ao papel dos pacientes. Já na sua décima primeira edição, o dia quer destacar como a investigação científica é fundamental para melhorar a vida das pessoas, quer do ponto de vista dos tratamentos disponíveis, quer do ponto de vista de uma melhor assistência.
Dar a conhecer a existência de doenças raras é a ferramenta mais eficaz para garantir que existem cada vez mais atividades de investigação nesta área.
O Dia dedicado às doenças raras acaba por ser a melhor altura para centrar a atenção nas dificuldades dos doentes e lançar um apelo a todos aqueles que se devem comprometer - desde decisores políticos a investigadores e profissionais de saúde - a melhorar as condições de vida dos “Raros” e famílias que enfrentam uma doença que ninguém conhece.
"Mostre seu Raro, Mostre que você se preocupa" é o slogan de 2021 que significa "Mostre que você está aí, ao lado de quem é Raro!"
O que são doenças raras
As doenças raras são consideradas como tendo uma prevalência (que indica todos os doentes / população / ano - termo diferente da incidência que se refere apenas a novos doentes / população / ano) na população em geral abaixo de um determinado limiar, que na União Europeu corresponde a 0,05%.
Hipoparatireoidismo, epidermólise bolhosa, fibrose pulmonar idiopática, fibrose cística, imunodeficiências primárias, amiotrofia espinhal infantil ou talassemia, são apenas algumas das cerca de 7.000 doenças raras conhecidas até o momento. Entre estes, também existem aqueles definidos como ultra-raros ou muito raros, que afetam menos de 1 pessoa em um milhão.
Doenças raras na Itália
Aqui na Itália existem mais de 250 mil pessoas afetadas por doenças raras pesquisadas pelo Registro Nacional, com quase 42 mil novos casos registrados em dois anos.
O Cadastro Nacional de Doenças Raras, que inclui apenas as doenças reconhecidas pela Lea, conta atualmente com 250.116 casos, dos quais 41.920 referentes ao biênio 2021/16.
Segundo especialistas, o aumento é resultado de extensas pesquisas e conscientização, além do aprimoramento das técnicas diagnósticas, mas ainda são muitos os que permanecem sem diagnóstico. As patologias mais frequentes são doenças do sangue e órgãos hematopoiéticos (15,3%), seguidas de malformações congênitas (11,3%) e doenças oculares (11,1%), doenças neuromusculares (8,9 %) e neurológico (8,5%).
Hoje, para a ocasião, também será apresentado um novo serviço dedicado aos pacientes: a mesa jurídica “Do lado da Rari”, criada para ajudar as pessoas a navegar nos emaranhados do mundo jurídico, fiscal e burocrático. O serviço, totalmente gratuito, está ativo desde 28 de fevereiro e, para acessá-lo, basta acessar o site.
Germana Carillo
