Uma importante novidade sobre as causas do autismo vem de uma equipe internacional de pesquisa da qual a Itália também fez parte. O estudo encontrou novos genes e mutações relacionadas que causam a doença.
A pesquisa nasceu do trabalho do Autism Sequencing Consortium (ASC), consórcio internacional liderado por Joseph Buxbaum, da Icahn School of Medicine do Mount Sinai (Nova York) e também contou com a colaboração de grupos italianos: a equipe de Alfredo Brusco e Giovanni Battista Ferrero da Cidade da Saúde e Universidade de Torino e de Alessandra Renieri, Universidade de Siena.
Graças à análise de 35 mil DNAs de pessoas de todo o mundo (cerca de 12 mil com autismo ), a equipe conseguiu obter importantes informações de base genética que levam ao desenvolvimento do transtorno em suas diversas formas.
Os resultados brilhantes foram obtidos graças a uma técnica inovadora de sequenciação de DNA (análise de exoma) que permite analisar uma parte específica do DNA (aquela que codifica para proteínas) e assim identificar possíveis mutações associadas a doenças genéticas.
Nos últimos anos, os transtornos do espectro do autismo já haviam sido associados a uma base genética, mas agora os pesquisadores foram capazes de identificar 102 genes associados a esse transtorno, 30 dos quais nunca antes foram associados a essa condição.
Como o professor Brusco explicou em uma entrevista:
"Existem 102 doenças, para cada uma das quais um único gene mutado é suficiente para determinar o quadro clínico"
E então ele passa a explicar alguns detalhes muito importantes da pesquisa em que trabalhou:
"Identificar novos genes nos dá novos insights sobre os mecanismos envolvidos na doença: o estudo mostra que não há apenas uma classe de células envolvidas no autismo, mas sim que muitas alterações no desenvolvimento do cérebro e na função neuronal podem levar a ao autismo. Os genes identificados são expressos muito cedo no desenvolvimento do cérebro e confirmam o autismo como uma doença do neurodesenvolvimento. Sua função é frequentemente fundamental nos processos de regulação da expressão gênica ou na comunicação entre neurônios ao nível das sinapses ”.
Mas a pesquisa está longe de terminar, ela abre caminho para a identificação de mais de 1000 genes implicados nos transtornos do espectro do autismo.
A importância deste estudo, publicado na revista Cell, é dupla: não só poderia ser mais fácil fazer o diagnóstico do autismo (graças aos resultados obtidos, diagnósticos definitivos já foram comunicados às famílias dos pacientes em cerca de 30% dos casos analisados) mas também pode abrir caminho para uma possível cura.
“Conhecer os genes do autismo nos permite entender melhor os mecanismos subjacentes ao desenvolvimento do cérebro. Ao mesmo tempo, permite-nos formular estratégias para corrigir os processos alterados. É um longo caminho, mas começa com o conhecimento da base genética ”, concluiu o professor Brusco.
