Raro como este dia: hoje 29 de fevereiro comemora-se o XIII Dia Mundial das Doenças Raras , que se alterna com o 28 de fevereiro, quando o ano não é bissexto. Seu propósito? Destacar como a pesquisa científica é fundamental para melhorar a vida das pessoas, tanto do ponto de vista do tratamento, quanto do ponto de vista de uma melhor assistência.
Existem doenças raras e a informação continua a ser a ferramenta mais eficaz para garantir que haja cada vez mais atividades de pesquisa nesta área.
Como indica a Eurordis, a aliança europeia que representa cerca de 900 associações de doentes em toda a Europa, através do Dia das Doenças Raras queremos transmitir a mensagem de que os “Raros” não são tão poucos, se considerarmos que são mais de 300 milhões pessoas em todo o mundo com doenças raras .
O Dia das Doenças Raras é, portanto, uma oportunidade importante para aumentar a conscientização sobre as doenças raras e, em particular, o que significa ter igualdade de acesso a diagnóstico, tratamento e cuidados. O objetivo é exatamente este: aumentar a consciência de todos para acabar com as disparidades dos pacientes com doenças raras no acesso a diagnóstico, tratamento, cuidados e oportunidades sociais.
O que são doenças raras
São aqueles que têm uma prevalência (que indica todos os doentes / população / ano - um termo diferente é a incidência que se refere apenas a novos doentes / população / ano) na população em geral abaixo de um determinado limiar, que na União Europeia corresponde a 0,05%.
Hipoparatireoidismo, epidermólise bolhosa, fibrose pulmonar idiopática, fibrose cística, imunodeficiências primárias, amiotrofia espinhal infantil ou talassemia são apenas algumas das cerca de 7.000 doenças raras conhecidas até o momento. Entre estes, também existem aqueles definidos como ultra-raros ou muito raros, que afetam menos de 1 pessoa em um milhão.
Alguns números sobre doenças raras no mundo
- Mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo são afetadas por uma doença rara
- existem mais de 6.000 doenças raras reconhecidas
- doenças raras afetam atualmente 5% da população mundial
- cada doença rara pode afetar apenas alguns indivíduos, espalhados por todo o mundo, mas no geral o número de pessoas afetadas por essas doenças é equivalente à população do terceiro maior país do mundo
- 72% das doenças raras têm origem genética, enquanto outras são o resultado de infecções (bacterianas ou virais), alergias e causas ambientais ou são cancros raros
- 70% das doenças genéticas raras começam na primeira infância
Doenças raras na Itália
O Cadastro Nacional de Doenças Raras, que inclui apenas as doenças reconhecidas pela Lea, conta atualmente com mais de 250 mil casos.
Segundo especialistas, o aumento é resultado de pesquisas e trabalhos de conscientização, além do aprimoramento das técnicas diagnósticas, mas ainda são muitos os que permanecem sem diagnóstico. As patologias mais frequentes são as doenças do sangue e dos órgãos hematopoiéticos, seguidas das malformações congénitas e das doenças oculares, neuromusculares e neurológicas.
Fonte: Ministério da Saúde / Registro Nacional de Doenças Raras
