A família sienense Marsili é comentada um pouco em todo o mundo. Porque? Todos os componentes para 3 gerações têm uma característica muito especial: não sentem dor !
A família original, formada por uma mulher de 78 anos, duas filhas de meia-idade e 3 netos de 24, 21 e 16 anos, tem despertado a atenção da ciência pela peculiaridade de não perceber a dor mesmo em circunstâncias muito graves. por exemplo, no caso de fraturas ósseas ou queimaduras.
Mas por que os cientistas decidiram estudar as características de Marsili? A resposta é simples, pensa-se que esta família guarda um importante segredo genético que pode ajudar as pessoas que sofrem de dores crónicas, doença que na Europa, de várias formas e intensidades, atinge cerca de 30% da população.
A Universidade de Siena ativou assim uma pesquisa internacional (graças à colaboração com o University College London) que resultou na descoberta de uma síndrome muito rara que toda a família poderia sofrer, um problema que causaria como seu principal sintoma insensibilidade à dor. O responsável por isso seria um gene mutado, denominado ZFHX2, descoberto pelo mapeamento de genes que codificam proteínas no genoma de cada membro da família (isso foi possível pela análise do DNA presente nas amostras de sangue de Marsili).
A condição peculiar que vive a família Marsili faz com que as pessoas não sintam dor em caso de queimaduras ou fraturas, têm baixa termorregulação, mas, por outro lado, também apresentam habilidades motoras e cognitivas elevadas. Portanto, eles levam uma vida completamente normal, mas sem dor.
Basicamente, tudo isso é possível porque a família tem densidade de fibras nervosas intraepidérmicas normal, o que significa que seus nervos estão onde precisam estar, apenas não funcionam como deveriam.
É precisamente nessa raridade que os cientistas desejam encontrar a chave para o desenvolvimento de novos tratamentos para a dor crônica. Como uma das autoras do estudo, Anna Maria Aloisi, do Departamento de Medicina, Cirurgia e Neurociências da Universidade de Siena, afirmou:
“Essa linha de pesquisa abre caminho para a primeira terapia genética para combater a dor crônica. Quando sabemos exatamente como a mutação genética causa insensibilidade à dor e o papel dos outros genes envolvidos, podemos pensar em inibir a expressão do gene ZFHX2 para criar novas terapias, o que não foi possível com os outros genes identificados. até agora".
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A síndrome, identificada pela primeira vez em 2008, foi denominada 'síndrome de Marsili', pois esta é provavelmente a única família atualmente conhecida por ser afetada.
Os resultados obtidos pela equipe internacional de pesquisa foram publicados na revista Brain.
Francesca Biagioli
